Was ist ein Deletions-Syndrom?

Chromosomen sind Bestandteil des Zellkerns, jede unserer Zellen trägt 46 Chromosomen. Auf den Chromosomen befinden sich pro Zelle 50.000 bis 100.000 Gene. Die Gene sind die Träger unserer Erbinformationen, und sie werden mit diesen Informationen an unsere Kinder weitergegeben. 

Diese Weitergabe der Erbinformation ist ein sehr komplizierter Vorgang, der unter Umständen durch äußere oder innere Einflüsse behindert oder gestört werden kann: So können Chromosomen falsch zusammengesetzt werden (dies nennt man Mutation). Manchmal fehlen auch Teile oder das gesamte Chromosom (dies nennt man Deletion; Auslöschung), das ist gleichermaßen der Verlust von genetischem Material. 

Die Symptome einer Deletion beim betroffenen Menschen können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein, dies hängt vermutlich ab von der Menge der verlorenen Information, die sich auf dem verloren gegangenen Chromosomenstück befand. 

Deletions-Syndrome sind sehr selten. Bei unklaren, gravierenden Symptomen, die neu in einer Familie auftreten und sich nicht erklären lassen, kann die Chromosomenanalyse zur Diagnostik weiterhelfen. Eine ursächliche Heilung ist derzeit nicht möglich.

Wenn ein Kind mit Deletions-Syndrom geboren wird, sollten die Eltern sich vor einer weiteren Schwangerschaft von einem Humangenetiker beraten lassen. Auch unter der Schwangerschaft kann eine genetische Überprüfung des Feten im Sinne einer Pränataldiagnostik erfolgen.

letzte Änderung am 15.05.2008

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