Was ist Morbus Fabry?

Morbus Fabry ist eine seltene Erbkrankheit, die durch ein fehlerhaftes Gen hervorgerufen wird. Dieses fehlerhafte Gen führt dazu, dass dem Körper ein lebenswichtiges Enzym komplett fehlt oder nur in ungenügender Menge vorhanden ist. Bestimmte Fettsubstanzen können ohne dieses Enzym aber nicht aufgespalten, verdaut und vom Körper abgebaut werden - stattdessen verbleiben sie in den Zellen. Folglich kommt es zu einer Anhäufung dieser Fettsubstanzen, wodurch vielfältige Symptome entstehen.

Patienten mit Morbus Fabry leiden oft schon als Kinder oder Jugendliche unter eigentümlich brennenden Schmerzen an Händen und Füßen, haben unerklärliche Fieberschübe und vertragen Hitze schlecht, da sie nicht schwitzen können und deshalb zu den Symptomen eines Hitzestaus neigen. Durch die Anhäufung von Fett in den Zellen des ganzen Körpers wird die Zellfunktion gestört, wodurch vielfältige Symptome entstehen: Das Herz zeigt häufig Koronararterienverschlüsse, es besteht eine Herzmuskelschwäche mit nachfolgender Herzvergrößerung. Die Nierenfunktion wird durch die zunehmende Fetteinlagerung in den Filterzellen stark geschwächt, was die Nierenfunktion zunehmend verschlechtert und eine Dialyse oder sogar eine Nierentransplantation erforderlich machen kann. Andere Fabry-Betroffene kämpfen lebenslang mit Durchfall, da die Darmzellen durch die Fetteinlagerung ihrer Funktion nicht nachkommen können.

Morbus Fabry wird vorwiegend an männliche Nachkommen vererbt; die geschätzte Häufigkeit liegt bei 1 zu 40.000 Männern. Aber auch Frauen können behandlungsbedürftige Symptome entwickeln. Eine frühzeitige Diagnose der Erkrankung bei familiärer Anamnese oder entsprechenden Symptomen ist außerordentlich wichtig. Ohne Therapie beträgt die Lebenserwartung bei Morbus Fabry im Durchschnitt nur etwa 40 Jahre.

Bis vor kurzem konnten nur die Symptome der Krankheit behandelt werden. Man stellt heute jedoch eine Enzym-Ersatztherapie zur Verfügung, mit der die Krankheitserscheinungen wirksam bekämpft werden. Seit vielen Jahren versuchen Forscher auf der ganzen Welt, durch Ersatz veränderter Gene eine einfache Therapie zu entwickeln. Die Hoffnung dabei ist, eine nur ein Mal anzuwendende Behandlungsmethode zur Verfügung zu haben. Ob und wann sie für Fabry-Patienten zur Verfügung stehen wird, ist jedoch noch nicht abzusehen.

letzte Änderung am 25.02.2003

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