Was ist Hämophilie?

Bei der Blutgerinnung läuft ein lebenswichtiger Prozess ab, der den übermäßigen Austritt von Blut aus verletzten Blutgefäße verhindert. Dieser Prozess kann gestört sein; die Blutstillung tritt erst nach langer Zeit oder manchmal auch gar nicht ein. Diese Erkrankung nennt man Hämophilie. Es ist eine Erbkrankheit, die hauptsächlich bei Männern auftritt, von Frauen aber ohne Krankheitszeichen weiter vererbt werden kann. 

Nach Schätzungen sind weltweit 400.000 Menschen von der Krankheit betroffen, man nennt sie "Bluter". Unbehandelt ist ihre Lebenserwartung deutlich verkürzt. Oft bestehen bei Blutern auch Blutungen an den inneren Organen, die zu schweren Schäden oder auch zum Tod führen können. Bei Blutungen in Gelenke wie Sprunggelenk, Knie, Schulter- oder Handgelenk entstehen Veränderungen der Gelenke, die die Beweglichkeit einschränken können. Hämphilie-Kranke müssen wegen ihrer Blutungsneigung auf Sportarten mit extremer körperlicher Belastung wie Athletik, Boxen, Wintersport etc. verzichten.

Bei der Hämophilie werden bestimmte Gerinnungsfaktoren nicht oder nur unzureichend im Körper gebildet. Die Ursache dieser Störung, die genetisch bedingt ist, lässt sich nicht heilen, jedoch können die fehlenden oder defekten Gerinnungsfaktoren dem Körper zugeführt werden. Die Gerinnungsfaktoren werden aus Blutplasma von Blutspendern gewonnen oder heutzutage auch gentechnisch hergestellt. Früher verstarben Bluter häufig in frühem Kindesalter; heute kann mit entsprechender Therapie ein durchschnittliches Lebensalter erreicht werden.

Die Erkrankung wird vererbt. Frauen können Trägerinnen für die Vererbung der Hämophilie sein, ohne selbst an der Krankheit zu leiden. Wenn ein gesunder mit einem Träger der Erbkrankheit Kinder bekommt, beträgt das Risiko der Weitergabe dieser Erkrankung 25 Prozent. Wenn ein Erkrankter mit einem Träger der Erbkrankheit, der nicht erkrankt sein muss, Kinder bekommt, steigt das Risiko der Erkrankung. So kann die Krankheit mehrere Generationen überspringen, vor allem, wenn vorwiegend Töchter geboren werden.

letzte Änderung am 14.06.2008

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